Исследователям удалось выявить ранние причины заболевания.
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) вызвана генетической мутацией и поражает одного из каждых 5000 рожденных мальчиков. Поскольку пораженный ген находится в Х-хромосоме, девочки являются носителями мутантного гена, но заболевание развивается очень редко (у одной из примерно 50 миллионов). Детям с этим заболеванием к подростковому возрасту понадобится инвалидное кресло, и большинство из них умрут в возрасте до 30 лет.
Раньше считалось, что МДД начинается в миофибриллах — клетках, участвующих в сокращении, которые составляют большую часть любой мышцы. В результате поиск лечения долгое время был сосредоточен на этих клетках и способах доставки к ним терапевтических средств. Новое исследование показало, что болезнь начинается намного раньше в клетках, которым суждено стать мышечными волокнами, известными как миобласты. Исследование, опубликованное в eLife, является частью продолжающегося сотрудничества между учеными Портсмутского университета, CNRS, I-STEM, AFM во Франции и Главным институтом фармакологии Польской академии наук.
Результаты важны, потому что они меняют наше понимание болезни. Мы обнаружили, что функции миобластов серьезно нарушены отсутствием дистрофина, и эти клетки имеют решающее значение для нормального роста мышц, а также регенерации. Поскольку эти миогенные клетки неисправны, поврежденные мышцы не могут быть эффективно восстановлены. И любое восстановленное миоволокно в конечном итоге необходимо будет заменить, чего не произойдет без миогенных клеток, так что это становится порочным кругом- сказал профессор Дарек Горецки из Школы фармацевтики и биологических наук Портсмутского университета.
В прошлом году команда опубликовала результаты моделирования МДД, чтобы посмотреть на ее развитие, начиная с ее первоначального триггера и первого проявления. Они обнаружили признаки аномалий еще до рождения эмбриона. Большинству мальчиков с МДД диагностируют в возрасте от двух до пяти лет, и к этому времени повреждения их тела уже значительны. Эта задержка в выявлении состояния может препятствовать терапевтическим вмешательствам, которые могли бы помочь замедлить, если не остановить, прогрессирование заболевания.
В настоящее время мы нацелены на позднюю стадию этого заболевания, леча пациентов в подростковом возрасте, когда дегенерация мышц уже дала о себе знать. Вместо этого, если мы попытаемся исправить клетки, которые находятся в начале патологического процесса, мы могли бы отсрочить дегенерацию мышц и продлить продолжительность жизни пациента. Мы можем сделать это, выявляя и леча новорожденных с МДД и воздействуя на миогенные клетки— добавил профессор Горецки.
В документе говорится, что новые технологии могут стать ключом к созданию эффективных методов лечения этой разрушительной болезни.
