Ученые придумали способ замедлить опасную болезнь сердца

Новое исследование на мышах показывает, что замена дисфункционального гена может продлить выживаемость у некоторых людей с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка (АКПЖ), редким наследственным заболеванием, при котором мышечные стенки сердца постепенно ослабевают и подвергают пациентов риску появления опасных нерегулярных сердечных сокращений.

Исследуемое лечение направлено на потерю функции гена плакофилина-2 (PKP2), участвующего во многих случаях АКПЖ. Ген PKP2 дает инструкции по созданию белка, который скрепляет ткани сердца. Когда ген — один из нескольких, которые, как считается, способствуют заболеванию, — дефектен и не может вырабатывать функциональный белок, в стенках сердца накапливается фиброзная и жировая ткань, вызывая их ослабление. Сердце также может биться нерегулярно без какого-либо предупреждения, а иногда и перестать работать.

Хотя современные методы лечения могут помочь восстановить нормальный ритм сердца и контролировать симптомы, они не способны излечить болезнь. В результате сотрудничества исследователей из Медицинской школы имени Гроссмана Нью-Йоркского университета и ученых из Rocket Pharmaceuticals (биотехнологической компании) новая работа показала, что мыши, у которых была утеряна функция гена PKP2, умерли в течение шести недель после того, как ген был подавлен. Однако все, кроме одного, из тех, кто получил одну дозу генной терапии, несущей нормальную версию гена, прожили более пяти месяцев. У мышей, получивших замещающий ген, также наблюдалось снижение образования фиброзной ткани на 70–80%, в зависимости от дозы.

По мнению авторов исследования, наиболее поздние стадии АКПЖ характеризуются необратимым поражением сердца, иногда требующим трансплантации сердца. Исследователи уже давно стремятся замедлить болезнь и предотвратить как можно большую потерю тканей.

Согласно полученным результатам, экспериментальное лечение уменьшило эпизоды аритмии у мышей на целых 50%, замедлило разрушение стенок сердца и сохранило их способность эффективно перекачивать кровь. Результаты позволяют предположить, что этот метод генной терапии может бороться с аритмогенной кардиомиопатией правого желудочка как на ранних, так и на более поздних стадиях заболевания.