Google поможет предсказать опасные генетические мутации

Исследователи из Google DeepMind, подразделения искусственного интеллекта технологического гиганта, во вторник представили инструмент, который предсказывает, могут ли генетические мутации причинить вред. Это прорыв, который может помочь в исследовании редких заболеваний.

Полученные результаты являются еще одним шагом в признании влияния, которое ИИ оказывает на естественные науки. Инструмент фокусируется на так называемых «миссенс» мутациях, при которых затрагивается одна буква генетического кода. В геноме типичного человека имеется 9000 таких мутаций. Они могут быть безвредными или вызывать такие заболевания, как муковисцидоз или рак, или наносить вред развитию мозга.

На сегодняшний день у людей наблюдалось 4 миллиона таких мутаций, но только 2% из них были классифицированы как вызывающие заболевания или доброкачественные. Всего существует 71 миллион таких возможных мутаций. Инструмент Google DeepMind под названием AlphaMissense проанализировал эти мутации и смог предсказать 89% из них с точностью 90%. Каждой мутации был присвоен балл, указывающий на риск возникновения заболевания (иначе называемого патогенным). Результат: 57% были классифицированы как вероятно доброкачественные, а 32% - как вероятно патогенные, а остальные были неопределенными. 

AlphaMissense демонстрирует превосходную производительность, чем ранее доступные инструменты. Сделанные прогнозы потенциально могут быть полезны для увеличения частоты диагностируемых редких заболеваний, а также потенциально помочь найти новые гены, вызывающие заболевания. Косвенно это может привести к разработке новых методов лечения.

Инструмент был обучен на ДНК людей и близких приматов, что позволило ему распознавать, какие генетические мутации широко распространены. Обучение позволило инструменту ввести «миллионы белковых последовательностей и узнать, как выглядит обычная белковая последовательность». Затем он сможет идентифицировать мутацию и ее потенциальный вред. Этот процесс сравним с изучением языка.