Найдены вызывающие редкий скрытый рак гены

Несколько генов, вызывающих саркому, были идентифицированы в первой всеобъемлющей генетической карте сарком, созданной в результате исследований, проведенных Omico, Гарванским институтом медицинских исследований и Университетом Нового Южного Уэльса в Сиднее.

Саркомы — это редкие виды рака, возникающие в костях, мышцах, жире или хрящах. Саркомы, часто возникающие у детей и молодых людей, составляют около 20% случаев рака, диагностированных у людей в возрасте до 20 лет. На сегодняшний день было проведено мало исследований генетической основы сарком.

Новое исследование, опубликованное в журнале Science, составило исчерпывающую карту того, как наследование генов может повлиять на семьи, пораженные саркомой. Исследователи обнаружили, что каждый четырнадцатый человек с диагнозом саркома несет клинически важный ген, который объясняет, почему возник рак. Кроме того, исследовательская группа определила ранее неизвестный генетический путь, характерный для сарком.

Результаты, полученные в рамках этого исследования, очень важны, потому что, понимая, как у людей развиваются саркомы, мы приближаемся к более раннему выявлению и более эффективному лечению,

сказал ведущий автор статьи, доктор Мэнди Баллинджер, руководитель группы генетического риска рака в Гарван.

Джонатан Гранек, у которого была диагностирована саркома в возрасте 26 лет, сказал, что эти новые данные важны для пациентов с саркомой.

Получение диагноза саркомы может быть разрушительным. Это исследование дает надежду пациентам с саркомой, потому что оно увеличивает шансы на постановку диагноза на ранней и излечимой стадии,

сказал Джонатан.

Исследованием руководил профессор Дэвид Томас, глава лаборатории геномной медицины рака в Гарване и генеральный директор Omico, некоммерческой общенациональной сети центров исследования и лечения геномного рака.

Рак — это, по сути, генетическое заболевание, и геномика — это ключ к разгадке его секретов. В рамках этого международного сотрудничества были разработаны новые методы картирования генетической основы рака и выявлены новые наследуемые пути, повышающие риск рака. Эти результаты заполняют важные пробелы в недостающих данных. наследственность рака,

сказал профессор Томас.

Исследование прокладывает путь для людей с семейным анамнезом саркомы, чтобы проверить их генетический риск развития болезни. Исследователи использовали данные, собранные в ходе Международного исследования родства саркомы (ISKS) и исследования генетического риска рака у молодых (RisC). ISKS, созданная в Австралии в 2008 году, является крупнейшим генетическим исследованием саркомы в мире, в котором участвуют более 3500 семей из 23 онкологических центров в семи странах.