ИИ против рака яичников: ученые обучили нейросеть искать онкологию

На ежегодной встрече Американской ассоциации исследований рака (AACR) в 2024 году были представлены результаты исследования, согласно которым анализ крови, основанный на машинном обучении, способен различать пациентов с раком яичников от здоровых контролей или пациентов с доброкачественными опухолями яичников. Этот метод объединяет анализ безклеточной ДНК (cfDNA) и уровни белков CA125 и HE4.

Рак яичников занимает пятое место среди причин смерти от рака среди женщин в Соединенных Штатах, с пятилетней выживаемостью около 50%. Одна из основных проблем, делающих рак яичников настолько смертоносным, заключается в том, что на ранних стадиях болезнь обычно не вызывает симптомов. Отсутствие эффективных инструментов скрининга в сочетании с бессимптомным развитием рака яичников способствует поздним диагнозам, когда эффективные варианты лечения ограничены.

Технологии жидкостной биопсии, при которых анализируется кровь пациентов на наличие ДНК, происходящей от опухоли, рассматривались как способ неинвазивного обнаружения различных видов рака, однако они не всегда были полезны при раке яичников. Используемый в исследовании метод DELFI (анализ фрагментов ДНК для раннего выявления) основан на анализе изменений в размере и распределении фрагментов cfDNA по геному, или фрагментоме.

Благодаря тщательному анализу этих фрагментов по всему человеческому геному, можно обнаружить тонкие паттерны, указывающие на наличие рака. Исследователи проанализировали фрагментомы у людей с раком яичников и без него, используя DELFI. Они обучили алгоритм машинного обучения интегрировать данные фрагментома с уровнями в плазме двух известных биомаркеров рака яичников: белков CA125 и HE4.

Исследователи проанализировали плазму у 134 женщин с раком яичников, 204 женщин без рака и 203 женщин с доброкачественными аднексальными массами. Их данные использовались для разработки двух моделей: одна для скрининга рака яичников в асимптоматичной популяции и другая для неинвазивного различения доброкачественных масс от раковых.

При специфичности более 99% (почти без ложноположительных результатов) скрининговая модель идентифицировала 69%, 76%, 85% и 100% случаев рака яичников стадий I-IV соответственно, что значительно выше, чем показатели текущих биомаркеров. Диагностическая модель смогла отличить рак яичников от доброкачественных масс. Группа намерена провести валидацию своих моделей на более крупных когортах для укрепления наблюдаемых здесь связей.