Новый тест обещает быстрый диагноз редких генетических болезней

Исследователи из Института Уэлком Сангер в сотрудничестве с Университетом Эксетера и Кембриджским университетом представили перспективный геномный тест, который может радикально изменить подход к диагностике редких генетических заболеваний у детей. Этот прорыв обещает заменить текущий двухэтапный процесс диагностики на более простой и быстрый метод, что не только ускорит постановку диагноза для семей, но и позволит экономить важные ресурсы.

В новом исследовании ученые из Университете Эксетера продемонстрировали, что использование секвенирования экзома — метода, считывающего только ДНК, кодирующую белки — может быть столь же точным, если не точнее, чем стандартные микрочипы для идентификации структурных генетических вариаций, вызывающих болезнь. Эти изменения в нашем генетическом коде могут варьироваться от изменений одной буквы до удаления или дублирования больших участков ДНК. Такие крупные изменения, называемые вариациями числа копий (CNVs), могут быть сложнее для обнаружения клиническими командами в данных секвенирования и их понимания, поэтому для этого используются микрочипы.

В настоящее время дети, у которых подозревают генетические заболевания, возникающие в результате этих больших делеций или дубликаций ДНК, проходят длительный процесс тестирования и ожидания результатов от нескольких диагностических подходов. В новом исследовании ученые предложили единый метод обнаружения этих структурных изменений, используя данные, доступные из анализов широкомасштабного секвенирования экзома.

Используя данные из исследования "Расшифровка развивающихся расстройств", команда разработала единый метод анализа, который объединил четыре алгоритма с использованием методов машинного обучения для анализа данных секвенирования экзома. Сравнение нового единого метода с текущими стандартными клиническими методами показало, что он может надежно обнаружить 305 крупномасштабных патогенных мутаций, включая 91 мутацию, которую ранее нельзя было обнаружить с помощью стандартных клинических микрочипов.

Эти результаты предполагают, что он может заменить текущие методы. Использование данных секвенирования экзома для обнаружения клинически значимых крупномасштабных изменений одновременно с малыми генетическими вариантами является значительным шагом вперед в упрощении, удешевлении и расширении доступности генетического тестирования. Это исследование предлагает новую надежду для более быстрой и точной диагностики редких генетических заболеваний, а также потенциальные экономические выгоды для NHS. Однако, как отмечают исследователи, для генерации и анализа данных потребуется дополнительное обучение специалистов.