Генетическая диагностика помогает лечить потерю слуха у детей

Потеря слуха, обычно связанная с сенсорными проблемами во внутреннем ухе, затрагивает примерно 1 из 400 новорожденных в Соединенных Штатах. Около половины этих детей имеют генетическую причину потери слуха. Более 120 генов и тысячи различных генетических вариантов могут привести к потере слуха у детей. Практически все дети с генетической потерей слуха имеют мутацию или мутации только в одном гене.

В недавнем исследовании, опубликованном в JAMA Otolaryngology-Head & Neck Surgery, изучалась группа из более чем 400 молодых людей с двусторонней сенсоневральной тугоухостью, поражающей оба уха. Исследователи из UW Medicine и детской больницы Сиэтла стремились определить генетические причины потери слуха в этой группе и то, как каждая генетическая причина связана с определенным типом потери слуха. Они также оценили, была ли генетическая причина потери слуха связана с успехом лечения с помощью кохлеарного имплантата, хирургически установленного электронного устройства, которое позволяет человеку ощущать звук посредством импульсов, передаваемых в мозг.

Полученные данные показывают, что генетическое тестирование является ценным инструментом для определения прогноза потери слуха у ребенка и прогнозирования того, насколько полезным может быть кохлеарный имплантат для понимания речи этого ребенка.

Благодаря генетической диагностике можно предвидеть будущую потерю слуха на звуковых частотах и ее прогрессирование с возрастом. Эта информация может быть интегрирована с текущей тяжестью потери слуха, чтобы принять решение о лечении,

отмечают исследователи в своей статье.

Как отметил Райан Дж. Карлсон, доктор медицинских наук в Медицинской школе Вашингтонского университета в Сиэтлеля, для более чем половины педиатрических пациентов геномное тестирование теперь может определить генетическую причину их потери слуха и часто дает важную информацию о ее клинических характеристика..

В исследовании приняли участие 449 детей из 406 семей. Геномный анализ привел к генетическим диагнозам для 210 из 406 семей, включая 55 из 82 семей, имеющих более одного ребенка с потерей слуха, и 155 из 324 семей, имеющих одного ребенка с потерей слуха. Частота генетической диагностики была одинаковой для всех предков в исследуемой группе. В этой популяции исследователи обнаружили варианты, ответственные за потерю слуха в 43 различных генах. За одним исключением, генетический диагноз каждого ребенка затрагивал только один ген.

Тяжесть потери слуха, наиболее затронутые звуковые частоты и изменения потери слуха с течением времени варьировались в зависимости от гена и, в некоторых случаях, от типа варианта внутри гена. У детей с причинными мутациями в генах MYO6, OTOA, SLC2644, TMPRSS3 или наиболее тяжелыми мутациями в гене GJB2 отмечалась прогрессирующая тугоухость. У всех детей, у которых были кохлеарные имплантаты, было лучшее восприятие речи, чем до того, как они получили свои имплантаты. Степень успеха кохлеарного импланта несколько варьировалась в зависимости от генетического диагноза участника.

Принимая во внимание возраст ребенка на момент имплантации и продолжительность имплантации, восприятие речи было самым высоким у детей, чья потеря слуха была вызвана мутациями в генах MITF или TMPRSS3. Однако исследователи пришли к выводу, что различия в успехе кохлеарных имплантов, связанные с генетическим диагнозом, не были достаточно существенными, чтобы исключить кохлеарный имплант для любого пациента, который в остальном соответствовал критериям имплантации.

Исследовательская группа сделала несколько ключевых выводов из своих выводов:

Во-первых, генетическое тестирование потери слуха может выявить генетическую причину у большинства детей. Скрининг слуха новорожденных пропускает потерю слуха примерно у одной трети больных детей, потому что потеря слуха еще не обнаруживается при рождении. Генетическое тестирование могло бы устранить этот пробел.

Во-вторых, технологии геномного анализа быстро совершенствуются. Если ребенок уже прошел генетическое тестирование с отрицательными результатами, повторное тестирование может выявить генетическую причину, которая ранее была упущена.

В-третьих, генетическое тестирование позволяет выявить синдромальные формы тугоухости и привести к необходимым направлениям детей к ведущим специалистам.

Наконец, генетические диагнозы можно более эффективно использовать для точного лечения потери слуха у детей. Как только станут известны ожидаемые клинические характеристики определенной генетической причины, эта информация может быть использована для оценки прогноза и выбора лечения. В целом, выявление потери слуха в самом раннем возрасте важно для познания и социального развития, независимо от подхода к лечению. Карлсон отметил, что исследование оказало прямое положительное влияние на его участников.

В ходе одного исследования мы смогли провести генетическое тестирование более 400 семей с потерей слуха. Многим участникам были поставлены новые генетические диагнозы, которые были важны для их лечения. Я горжусь тем, что руководил проектом, который принес как прямые выгоды для участников, так и косвенные выгоды для всех пациентов с потерей слуха,

пояснил он.