Генетическая мутация короткопалости смягчает последствия гипертонии

Группа исследователей из Центра молекулярной медицины Макса Дельбрюка установили, что генетическая мутация, связанная с короткопалостью, смягчает последствия гипертонии. Исследование появилось в журнале Circulation.

Повышенное артериальное давление в хронической форме приводит к утолщению сердечной мышцы, которая со временем может перерасти в недостаточность. Однако у людей с мутацией в гене PDE3A подобные симптомы не наблюдаются. Ученые обнаружили, что мутация приводит к повышению активности фермента, который регулируется геном PDE3A. Это оказывает влияние на рост костей, а также уплотняет кровеносные сосуды.

Несмотря на то, что люди с короткопалостью подвержены гипертонии, их сердечные мышцы не становятся плотнее. Это связано с ускоренной деградацией молекулы цАМФ, которая регулирует сокращения сердечной мышцы. По мнению исследователей, мутация изменяет метаболизм кальцыя в организме и повышает сократительную силу сердца.