В Гренландии ученые открыли генетический вариант диабета.
Не все диабеты одинаковы, и они выходят далеко за рамки двух основных классификаций, типа 1 и типа 2. Моногенный диабет относится к формам диабета, вызванным отдельными генетическими вариациями. Диабет зрелого возраста у молодых (MODY) является наиболее распространенным клиническим подвидом моногенного диабета, при этом диабет обычно возникает в молодом возрасте.
Теперь международная группа исследователей обнаружила новый вариант гена HNF1A, который может вызывать MODY, на долю которого приходится почти 7% всех случаев диабета в Гренландии и который больше нигде в мире не встречается.
Мы были рады сделать это открытие нового генетического варианта, который отвечает почти за 7% всех случаев диабета в Гренландии. Подобные открытия, которые стали возможными благодаря щедрому сотрудничеству с гренландцами, помогают нам лучше понять сложность диабета— говорит профессор Торбен Хансен из Центра фундаментальных метаболических исследований Фонда Ново Нордиск Копенгагенского университета.
Людям с HNF1A-MODY часто ошибочно ставят диагноз диабета 1 или 2 типа и назначают неэффективные лекарства. Вместо этого HNF1A-MODY наиболее эффективно лечится таблетированной терапией сульфонилмочевиной, которая сегодня редко используется при лечении диабета 2 типа. Поэтому исследователи надеются, что это открытие проложит путь к прецизионному лечению в Гренландии. Поскольку моногенный диабет передается по наследству, генетические тесты могут выявить, есть ли у других членов семьи такой же тип диабета.
Это открытие является хорошей новостью для лечения диабета в Гренландии, потому что большинство людей с MODY можно лечить простыми и дешевыми таблетками и избегать инсулина и других более сложных форм лечения диабета. Поэтому теперь мы предлагаем генетическое тестирование для MODY всем нашим пациентам с диабетом, и когда мы находим людей с HNF1A-MODY, мы систематически предлагаем, чтобы члены их семей также прошли тестирование— говорит старший врач и профессор Марит Эйка Йоргенсен из Steno Diabetes Center Greenland. Марит Эйка Йоргенсен координировала исследования в Гренландии, в которых участвовало более 4000 человек.
Вместе с ранее описанным высокоэффективным вариантом, вариантом TBC1D4, почти 1 из 5 гренландцев с диабетом являются носителями распространенных высокоэффективных вариантов. Таким образом, моногенный диабет гораздо чаще встречается в Гренландии, чем в западном населении, где, по оценкам, моногенный диабет составляет лишь около 1 из 50 случаев диабета.
Это открытие ясно демонстрирует, насколько распространенные заболевания намного сложнее, чем мы думали ранее. Благодаря прорывам в области генетических исследований и возможностям науки о данных многие люди во всем мире могут извлечь выгоду из новых подходов персонализированной медицины, которые учитывают предков, генетических и экологических особенностей. во внимание— говорит доктор Энн Катрин Баун Туесен из CBMR, которая была соавтором вместе с Фредериком Филипом Штегером с факультета биологии Копенгагенского университета.
