Крупное исследование детей с ограниченными интеллектуальными возможностями выявило дополнительные проблемы, с которыми они часто сталкиваются, в том числе значительно повышенную вероятность того, что им будет поставлен диагноз «аутизм», а также синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и другие проблемы с психическим здоровьем. С появлением быстрого секвенирования всего генома детям с умственной отсталостью или задержкой развития рекомендуется проводить секвенирование ДНК для выявления основной генетической причины. Чтобы извлечь выгоду из этой недавней разработки NHS, исследователи из Кембриджского университета, Университетского колледжа Лондона и Университета Кардиффа учредили IMAGINE ID, национальное когортное исследование в Великобритании, целью которого является изучение того, как генетические изменения влияют на поведение детей и молодых людей, чтобы информировать о лучшем уходе за детьми сейчас и в будущем. Сегодня в журнале The Lancet Psychiatry исследователи опубликовали результаты анализа данных почти 2800 молодых людей с редкими геномными вариантами — изменениями в их ДНК, — которые связаны с умственной отсталостью. Благодаря всем семьям, принявшим участие в нашем исследовании, мы смогли провести крупнейшее на сегодняшний день исследование влияния редких генетических вариантов, связанных с с умственной отсталостью. От родителей мы узнали, что у этих детей чрезвычайно высока вероятность развития других заболеваний нервной системы или психического здоровья, которые могут создать дополнительные проблемы как для детей, так и для их семей сказала профессор Люси Рэймонд из Кембриджского университета, старший автор исследования. Все участники были в возрасте от 4 до 19 лет. Чуть менее трех четвертей (74%) имели умственную отсталость, вызванную дупликацией или удалением участков ДНК — так называемым вариантом числа копий (CNV). У оставшихся молодых людей была инвалидность, вызванная единственной «орфографической ошибкой» в их ДНК — изменением нуклеотидов A, C, G или T, — называемым однонуклеотидным вариантом (SNV). По сравнению с английским населением у детей, участвовавших в исследовании, почти в 30 раз чаще диагностировали аутизм. В общей популяции это заболевание диагностировано у 1,2% людей по сравнению с 36% участников исследования. Точно так же у 22% исследуемой популяции был диагностирован СДВГ по сравнению с 1,6% населения в целом, что означает, что у них было более чем в 13 раз больше шансов иметь это состояние. Примерно у каждого восьмого ребенка (12%) было диагностировано оппозиционно-вызывающее расстройство, при котором дети отказываются сотрудничать, вызывающе и враждебно относятся к другим — показатель в 4,4 раза выше, чем в общей популяции. Каждый десятый (11%) страдал тревожным расстройством, что увеличивает риск в 1,5 раза. Уровень детской депрессии был значительно ниже, всего 0,4% по сравнению с 2,1% населения в целом, но он может увеличиться в течение следующих нескольких лет, поскольку некоторые психические расстройства начинаются только в более позднем подростковом возрасте или в начале взрослой жизни. Сообщалось, что почти все дети (94%) имели по крайней мере одну серьезную проблему со здоровьем, включая нарушения сна (65%), моторные или двигательные расстройства (64%) или судороги (30%). Рутинное геномное тестирование теперь позволяет родителям понять генетическую причину умственной отсталости у все большего числа детей, но поскольку многие из этих состояний встречаются редко , нам до сих пор не хватает информации о том, как это повлияет на психическое здоровье их детей в будущем. Мы уже знаем, что умственная отсталость, как правило, связана с повышенной вероятностью нарушений развития нервной системы, а также с эмоциональными и поведенческими трудностями, но мы обнаружили, что там, где есть идентифицируемая генетическая причина, вероятность значительно увеличивается. Это говорит о том, что эти дети должна быть обеспечена ранняя оценка и помощь, где это уместно сказала доктор Джин Вольстенкрофт из Института детского здоровья на Грейт-Ормонд-стрит Университетского колледжа Лондона. Команда также впервые показала, что дети с умственной отсталостью, вызванной генетическим вариантом, унаследованным от члена семьи, с большей вероятностью происходят из более неблагополучных социально-экономических слоев. Это говорит о том, что некоторые родители или члены семьи с таким же вариантом могут также иметь нераспознанные трудности, которые ставили их в невыгодное социальное и образовательное положение. У этих детей чаще диагностировали психоневрологические расстройства, а также чаще проявлялись поведенческие трудности.

Наука

Генетики могут выявлять психические отклонения у детей по ДНК

Автор: Загудалина Диана

10:59 03-08-2022

Фото: © Hani Al-Ansi / dpa / Global Look Press

Установите приложение "ЦСН"

Редкие генетические нарушения могут приводить к проблемам развития и психического здоровья у детей.

Крупное исследование детей с ограниченными интеллектуальными возможностями выявило дополнительные проблемы, с которыми они часто сталкиваются, в том числе значительно повышенную вероятность того, что им будет поставлен диагноз «аутизм», а также синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) и другие проблемы с психическим здоровьем.

С появлением быстрого секвенирования всего генома детям с умственной отсталостью или задержкой развития рекомендуется проводить секвенирование ДНК для выявления основной генетической причины.

Чтобы извлечь выгоду из этой недавней разработки NHS, исследователи из Кембриджского университета, Университетского колледжа Лондона и Университета Кардиффа учредили IMAGINE ID, национальное когортное исследование в Великобритании, целью которого является изучение того, как генетические изменения влияют на поведение детей и молодых людей, чтобы информировать о лучшем уходе за детьми сейчас и в будущем.

Сегодня в журнале The Lancet Psychiatry исследователи опубликовали результаты анализа данных почти 2800 молодых людей с редкими геномными вариантами — изменениями в их ДНК, — которые связаны с умственной отсталостью.

Благодаря всем семьям, принявшим участие в нашем исследовании, мы смогли провести крупнейшее на сегодняшний день исследование влияния редких генетических вариантов, связанных с с умственной отсталостью. От родителей мы узнали, что у этих детей чрезвычайно высока вероятность развития других заболеваний нервной системы или психического здоровья, которые могут создать дополнительные проблемы как для детей, так и для их семей

сказала профессор Люси Рэймонд из Кембриджского университета, старший автор исследования.

Все участники были в возрасте от 4 до 19 лет. Чуть менее трех четвертей (74%) имели умственную отсталость, вызванную дупликацией или удалением участков ДНК — так называемым вариантом числа копий (CNV). У оставшихся молодых людей была инвалидность, вызванная единственной «орфографической ошибкой» в их ДНК — изменением нуклеотидов A, C, G или T, — называемым однонуклеотидным вариантом (SNV).

По сравнению с английским населением у детей, участвовавших в исследовании, почти в 30 раз чаще диагностировали аутизм. В общей популяции это заболевание диагностировано у 1,2% людей по сравнению с 36% участников исследования. Точно так же у 22% исследуемой популяции был диагностирован СДВГ по сравнению с 1,6% населения в целом, что означает, что у них было более чем в 13 раз больше шансов иметь это состояние.

Примерно у каждого восьмого ребенка (12%) было диагностировано оппозиционно-вызывающее расстройство, при котором дети отказываются сотрудничать, вызывающе и враждебно относятся к другим — показатель в 4,4 раза выше, чем в общей популяции.

Каждый десятый (11%) страдал тревожным расстройством, что увеличивает риск в 1,5 раза. Уровень детской депрессии был значительно ниже, всего 0,4% по сравнению с 2,1% населения в целом, но он может увеличиться в течение следующих нескольких лет, поскольку некоторые психические расстройства начинаются только в более позднем подростковом возрасте или в начале взрослой жизни. Сообщалось, что почти все дети (94%) имели по крайней мере одну серьезную проблему со здоровьем, включая нарушения сна (65%), моторные или двигательные расстройства (64%) или судороги (30%).

Рутинное геномное тестирование теперь позволяет родителям понять генетическую причину умственной отсталости у все большего числа детей, но поскольку многие из этих состояний встречаются редко , нам до сих пор не хватает информации о том, как это повлияет на психическое здоровье их детей в будущем. Мы уже знаем, что умственная отсталость, как правило, связана с повышенной вероятностью нарушений развития нервной системы, а также с эмоциональными и поведенческими трудностями, но мы обнаружили, что там, где есть идентифицируемая генетическая причина, вероятность значительно увеличивается. Это говорит о том, что эти дети должна быть обеспечена ранняя оценка и помощь, где это уместно

сказала доктор Джин Вольстенкрофт из Института детского здоровья на Грейт-Ормонд-стрит Университетского колледжа Лондона.

Команда также впервые показала, что дети с умственной отсталостью, вызванной генетическим вариантом, унаследованным от члена семьи, с большей вероятностью происходят из более неблагополучных социально-экономических слоев. Это говорит о том, что некоторые родители или члены семьи с таким же вариантом могут также иметь нераспознанные трудности, которые ставили их в невыгодное социальное и образовательное положение. У этих детей чаще диагностировали психоневрологические расстройства, а также чаще проявлялись поведенческие трудности.