Выявлены генетические причины развития церебрального паралича
Канадскими учеными были идентифицированы гены, которые могут быть частично ответственны за развитие церебрального паралича (ДЦП) — самого распространенного физического недуга, возникающего в детстве. Исследование, проведенное коллективом ученых из Больницы для больных детей (SickKids), Исследовательского института Университетского медицинского центра МакГилла (RI-MUHC) и Холланд Блорвью Кидс Рехабилитационного Госпиталя, предоставляет более детальное понимание генетических причин данного состояния.
Церебральный паралич затрагивает развитие моторных навыков у детей и может иметь различные причины, включая инфекции, травмы или недостаток кислорода до или во время рождения. Однако генетические факторы ДЦП до сих пор оставались в значительной степени неизвестными. Проведенное исследование включало полногеномное секвенирование 327 детей с ДЦП и их биологических родителей, а также сравнение с тремя независимыми клиническими когортами и двумя контрольными когортами детей.
Результаты показали, что более одного из десяти детей (11.3%) имели генетический вариант или вероятный генетический вариант, связанный с их состоянием. Многие из этих вариантов также перекрывались с другими нейроразвитывающимися состояниями, включая расстройства аутистического спектра, которые высоко распространены среди детей с ДЦП.
Открытия подчеркивают многообразие причин ДЦП, что значительно расширяет понимание этого состояния и подчеркивает силу объединения программ точечной медицины. Данные, собранные в ходе исследования, стали первыми данными полногеномного секвенирования, доступными на платформе аналитики и информатики Brain-CODE, управляемой Онтарийским институтом мозга. Эта инициатива направлена на улучшение доступа к данным геномного секвенирования для ученых по всему миру.
Исследовательские команды надеются, что данные также помогут другим ученым идентифицировать новые гены и пути, участвующие в ДЦП, и стимулировать дальнейшие исследования для понимания того, как они влияют на мозг и как их можно нацелить на вмешательство.
