Найден метод лечения наследственной глухоты у детей

Новое исследование показало значительное восстановление слуха у пяти из шести детей, получавших лечение в Китае. Затем, детская больница Филадельфии объявила об аналогичных улучшениях у 11-летнего мальчика, проходившего там лечение. На данный момент, экспериментальные методы лечения нацелены только на одно редкое заболевание. Но ученые говорят, что подобные методы лечения могут когда-нибудь помочь гораздо большему количеству детей с другими типами глухоты, вызванными генами. Во всем мире 34 миллиона детей страдают глухотой или потерей слуха, и гены ответственны за до 60% случаев. Наследственная глухота - последнее состояние, на которое ученые нацелены с помощью генной терапии, которая уже одобрена для лечения таких заболеваний, как серповидноклеточная анемия и тяжелая гемофилия. Детям с наследственной глухотой часто устанавливают устройство, называемое кохлеарным имплантатом, которое помогает им слышать звук.

Никакое лечение не может обратить вспять потерю слуха. Вот почему мы всегда пытались разработать терапию,

сказал Чжэн-И Чен из бостонского отделения Mass Eye and Ear.

Команда зафиксировала прогресс пациентов. Ребенок, который раньше вообще ничего не слышал, оглянулся в ответ на слова врача через шесть недель после лечения. Еще одна маленькая девочка через 13 недель после лечения повторяет отца, мать, бабушку, сестру и «Я люблю тебя». У всех детей, участвовавших в экспериментах, было заболевание, на долю которого приходится от 2% до 8% наследственной глухоты. Это вызвано мутациями в гене, ответственном за белок внутреннего уха под названием отоферлин, который помогает волосковым клеткам передавать звук в мозг. Одноразовая терапия обеспечивает доставку функциональной копии этого гена во внутреннее ухо во время хирургической процедуры. Большинству детей лечили одно ухо.

Исследование с участием шести детей проводилось в Университете Фудань в Шанхае под руководством доктора Илай Шу. Среди спонсоров - китайские научные организации и биотехнологическая компания Shanghai Refreshgene Therapeutics. Ученые наблюдали за детьми около шести месяцев. Они не знают, почему лечение не сработало ни у одного из них. Но пятеро других, у которых ранее была полная глухота, теперь могут слышать обычный разговор и общаться с другими. По оценкам Чена, сейчас они слышат примерно на 60–70% от нормы. Терапия не вызвала серьезных побочных эффектов.
Предварительные результаты других исследований были столь же положительными. В октябре нью-йоркская компания Regeneron Pharmaceuticals объявила, что у ребенка младше 2 лет в исследовании, которое они спонсировали с помощью Decibel Therapeutics, через шесть недель после генной терапии наблюдались улучшения. Больница Филадельфии - одна из нескольких площадок в тестировании, спонсируемом дочерней компанией Eli Lilly под названием Akouos, сообщила, что их пациентка Айссам Дам из Испании впервые услышала звуки после лечения в октябре. Хотя они приглушены, она может слышать голос своего отца и шум машин на дороге, сказал доктор Джон Джермиллер, руководитель исследования в Филадельфии.

Доктор Лоуренс Люстиг из Колумбийского университета, участвовавший в исследовании Regeneron, сказал, что, хотя дети в этих исследованиях не обладают идеальным слухом, восстановление даже умеренной потери слуха у этих детей довольно поразительно. Тем не менее, добавил он, остается много вопросов, таких как, как долго продлится терапия и продолжит ли улучшаться слух у детей. Кроме того, некоторые люди считают генную терапию глухоты этически проблематичной. Тереза Бланкмейер Берк, профессор философии для глухих и специалист по биоэтике из Университета Галлоде, сообщила, что нет единого мнения о необходимости генной терапии, направленной на глухоту. Она также отметила, что глухота не вызывает тяжелых или смертельных заболеваний, таких как, например, серповидноклеточная анемия. Она сказала, что важно обсудить с членами сообщества глухих приоритетность генной терапии, особенно потому, что многие воспринимают это как потенциально экзистенциальную угрозу процветанию сообществ глухих.