Найден генетический способ защититься от деменции

Исследователи из Университета Буффало в рамках новой научной работы обнаружили ген CHRFAM7A, который есть только у некоторых из нас и может защитить от нейродегенерации. Его активная форма гена, присутствующая у 75% человеческого населения, помогает укрепить структуру мозга, обеспечивая нейропротекторную защиту от таких заболеваний, как болезнь Альцгеймера.

Исследование показало, что активная форма гена CHRFAM7A активирует актиновый цитоскелет, который обеспечивает структурную поддержку клеток, тем самым помогая сделать клетки мозга более устойчивыми к жесткости и, по сути, становясь более гибкими.

Ген CHRFAM7A представляет собой слияние гена, который кодирует рецептор Альфа-7 ацетилхолина, нейротрансмиттера, участвующего в памяти и обучении, долгое время связанного с болезнью Альцгеймера, и киназы, типа фермента. Три четверти населения имеют активную версию, а четверть населения — нет. И он присутствует только у людей, поэтому модели болезни Альцгеймера и других нейродегенеративных заболеваний на животных часто не позволяют точно предсказать, как лекарства будут действовать на людях.

CHRFAM7A также вовлечен во многие нервно-психические расстройства, такие как шизофрения и биполярное заболевание. Этот ген заставляет клетки человеческого мозга развивать более прочные связи. Если у человека нет гена CHRFAM7A, он подвержен более высокому риску развития болезни Альцгеймера, потому что мозг менее структурно прочен. Однако активная форма гена, лекарства может не работать так же хорошо, потому что рецептор альфа-7 ацетилхолина, на который нацелено большинство лекарств, изменен.

Ранее существовал пробел в трансляции во многих очень важных генах, влияющих на человека, особенно тех, которые участвуют в болезни Альцгеймера и психических расстройствах. Нейробиологические исследования в подавляющем большинстве основываются на животных моделях, но эти заболевания влияют на высшие когнитивные функции, которые специфичны для человека и не присутствуют, например, у мышей. Эта работа помогает заполнить этот пробел.