Ученые стали на шаг ближе к лечению заболевания крови

Исследователи, участвовавшие в многоцентровом исследовании Ruby, представили обновленную информацию о безопасности и эффективности однократной дозы EDIT-301, экспериментальной одноразовой клеточной терапии с редактированием генов, которая модифицирует собственные кроветворные стволовые клетки пациента для исправления мутации, последствием которой является серповидно-клеточная анемия.

У первых четырех пациентов, двое из которых лечились в Детской клинике Кливленда, были собраны стволовые клетки для редактирования генов. Затем пациенты прошли курс химиотерапии, чтобы разрушить их оставшийся костный мозг, освободив место для восстановленных клеток, которые позже были введены обратно в их тело.

Впервые новый тип технологии редактирования генов CRISPR, известный как CRISPR/CA12, используется в исследовании на людях для изменения дефектного гена. Эта технология представляет собой высокоточный инструмент для модификации геномов стволовых клеток крови, чтобы обеспечить надежное производство здоровых клеток крови.

Данные показали новые лейкоциты у всех четырех пациентов примерно через четыре недели без серьезных побочных эффектов. Пациенты также достигли нормального уровня гемоглобина, который является наиболее важным компонентом эритроцитов, переносящих кислород по всему телу. Пациенты также были свободны от приступов боли, связанных с серповидно-клеточной анемией, в течение 11 месяцев и семи месяцев после терапии.

Серповидноклеточная анемия — это наследственное заболевание крови, которое приводит к выработке аномального гемоглобина, красного белка, отвечающего за перенос кислорода в крови. Нормальные эритроциты имеют круглую форму и могут перемещаться по мелким кровеносным сосудам, доставляя кислород. Однако у людей с серповидно-клеточной анемией генетическое изменение в ДНК вызывает химическое изменение гемоглобина и изменяет форму эритроцитов на серповидную, блокируя их прохождение через узкие кровеносные сосуды. Они могут забиваться или разрушаться, что также приводит к уменьшению жизни эритроцитов и увеличению запасов железа в печени и сердце. Это может вызвать такие состояния, как фиброз печени, печеночная недостаточность, инсульт, кардиомиопатия и сердечная недостаточность, а также сильную боль.

Для большинства людей с этим заболеванием лекарства могут изменить тяжесть заболевания и облегчить симптомы. Однако, несмотря на современные методы лечения, средняя продолжительность жизни пациентов с серповидно-клеточной анемией составляет около 40 лет. Трансплантация крови или костного мозга может вылечить серповидно-клеточную анемию, но для трансплантации часто требуется донор-родственник, и существует вероятность тяжелой реакции «трансплантат против хозяина», когда донорский костный мозг или стволовые клетки атакуют реципиента.