Nature Medicine: найдены генетические причины трех ранее необъяснимых болезней

Ученые из Медицинской школы Икана на горе Синай и Университета Бристоля определили генетические причины трех ранее необъяснимых болезней: первичная лимфедема, аневризма грудной аорты и врожденная глухота.

Специалисты использовали новый вычислительный подход, который был разработан для анализа больших генетических наборов данных из групп пациентов с редкими заболеваниями. В ходе исследования ученые изучили коллекцию из 269 классов редких заболеваний, использовав данные 77 539 участников. Было обнаружено 260 ассоциаций между генами и редкими болезнями, а также 19 ранее отсутствующих в научной литературе.

Три наиболее вероятные причины смогли подтвердить с помощью экспериментальных и биоинформационных подходов. Ученые намерены в будущем использовать новую технологию для ускорения выявление других неизвестных этиологий редких заболеваний.