Ученые разработали генную терапию фибродисплазии.
Ученый Джэ-Хюком Шимом из Медицинской школы Чана при Университете Массачусетса сделал прорыв в разработке генной терапии редкого заболевания костей на мышиной модели оссифицирующей прогрессирующей фибродисплазии (ФОП) и пациенте-добровольце с ФОП. Исследование опубликовано в Nature Communications.
По словам доктора Шима, ФОП встречается у одного на 1,36–2 миллиона человек. Это заболевание характеризуется аномальным образованием костей в скелетных мышцах и соединительных тканях. Когда есть какая-либо травма мышцы или другой соединительной ткани, возникающее в результате воспаление заставляет мышцу формироваться как дополнительный скелет, который постепенно блокирует суставы и вызывает неподвижность и сильную боль. ФОП обычно поражает детей, а средняя продолжительность жизни пациентов с ФОП составляет 40 лет.
Три года назад лаборатория Шима объединилась с группой других исследователей для разработки опосредованной аденоассоциированным вирусом (AAV) генной терапии ФОП. Их работа теперь продемонстрировала, что генная терапия AAV является мощным супрессором как травматического, так и спонтанного внескелетного роста у мышей, что, как надеется Шим, может быть переведено в клиническое лечение у людей.
Это новаторский подход. Пока не существует лечения ФОП, и наша статья действительно доказала эту концепцию. Это потенциально может быть эффективным подходом к борьбе с этим очень сложным заболеванием— сказал Гао.
Шим в сотрудничестве с Гао обнаружил, что может сделать больше кости, удалив ген-супрессор формирования кости или ген, разрушающий кость, с помощью AAV-опосредованной доставки, нацеленной на кость, что может лечить остеопороз, переломы костей и потерю костной массы, вызванную воспалительным артритом.
Таким образом, с этой идеей он также исследовал подход к двум новым редким заболеваниям скелета, ФОП и несовершенному остеогенезу (НО). Цель состояла в том, чтобы удалить мутантный ген ACVR1 и заменить его нормальным ACVR1. Альтернативно, мутация в ACVR1 или COL1A1 или 2 может быть скорректирована с помощью механизма редактирования генов. Шим и Гао лицензировали свою генную терапию AAV для ФОП компании AAVAA Therapeutics, которую они основали, которая вместе с некоммерческой организацией IFOPA поддерживает дальнейшую работу в этой области.
