Ученые нашли ген, который вызывает задержи в развитии нервной системы.
Генетик Калифорнийского университета в Дэвисе при поддержке международной группы ученых выявила ген, который вызывает значительные нарушения развития нервной системы. Специалисты смогли обнаружить мутацией гена DPH5 у пяти детей с задержкой развития нервной системы. При этом надо отметить, что у детей наблюдались характерные черты головы и лица, аномалии сердца и трудности с питанием.
Найденный ген связали с сондромом дефицита дифтамида, который может приводить к гибели эмбриона, а также значительной задержке развития нервной системы. DPH5 требуется организму для синтеза дифтамида, модифицированной аминокислоты гистидина, которая учувствует в формировании рибосомных белков.
При этом ученые отмечают, что для унаследования мутаций гена DPH5, дефектные копии гена должны быть у обоих родителей, что делает заболевание аутосомно-рецессивным. Мутации обеих копий гена при эксперименте на мышах приводили к смерти новорожденного грызуна, но только одна мышь осталась живой, правда прожила всего сутки.
