Генетики стали на шаг ближе к предотвращению слепоты

Автор: Загудалина Диана
Фото: © Jochen Tack / imageBROKER.com / Global Look Press

Генетики нашли новый способ предотвратить слепоту у людей с глаукомой

Международное исследование под руководством QIMR Berghofer обнаружило сотни новых генов, связанных с риском развития глаукомы у человека, включая ключевые генетические мишени, которые впервые могут проложить путь к методам лечения, предотвращающим повреждение сетчатки, вызывающее слепоту.

Исследование значительно расширяет наше понимание генетики глаукомы, основываясь на предыдущем исследовании 2021 года по выявлению еще 185 ранее неизвестных генов, связанных с риском глаукомы, в результате чего общее число генов достигло 312.

Глаукома является основной причиной необратимой слепоты, от которой страдают более 75 миллионов человек во всем мире. Болезнь вызывает повышение давления жидкости в глазу, что приводит к повреждению сетчатки и зрительного нерва. Около 50% всех случаев глаукомы не диагностируются до тех пор, пока не произойдет необратимое повреждение зрительного нерва, поэтому ранняя диагностика и лечение имеют жизненно важное значение.

Ведущий исследователь и всемирно признанный генетический эпидемиолог профессор Стюарт МакГрегор, который возглавляет лабораторию статистической генетики QIMR Berghofer, сказал, что открытия могут ускорить новый подход к лечению. 

Ученые всегда ускали способ укрепить саму сетчатку, чтобы она могла выдерживать нарастание давления и предотвращать повреждения, вызывающие необратимую слепоту. Теперь они впервые обнаружили набор генов, которые могут быть нацелены на индукцию этой «нейрозащиты» в клетках сетчатки. Кроме того они определили существующие лекарства, которые можно использовать для этих генетических мишеней. 

Исследователи надеются собрать больше данных, чтобы повысить точность своего инструмента генетического прогнозирования и найти еще больше генов, связанных с риском глаукомы. Более 5000 австралийцев уже вызвались принять участие в исследовании QIMR Berghofer Genetics of Glaucoma, но исследователи призывают к большему количеству участников.